Según el DSM-IV (Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales), los trastornos generalizados del desarrollo se caracterizan por una perturbación grave y generalizada de varias áreas del desarrollo: habilidades para la interacción social, habilidades para la comunicación o la presencia de comportamientos, intereses y actividades estereotipados. Las alteraciones cualitativas que definen estos trastornos son claramente impropias del nivel de desarrollo o edad mental del sujeto. En la CIE-10, este trastorno se recoge con el nombre de autismo infantil.
El trastorno autista se caracteriza por la presencia de un desarrollo marcadamente anormal o deficiente en la interacción y comunicación sociales y un repertorio fuertemente restringido de actividades e intereses. Las manifestaciones del trastorno varían mucho en función de la edad cronológica del sujeto y de su nivel de desarrollo.